7月4日消息，國基據(jù)東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院消息，因治該院耳鼻咽喉頭頸外科柴人杰教授聯(lián)合多家單位在國際頂刊《自然·醫(yī)學(xué)（Nature Medicine）》發(fā)表研究論文，療耳聾新揭示了腺相關(guān)病毒基因療法在常染色體隱性遺傳性耳聾中的突破作用。

論文指出AAV基因療法在1.5至23.9歲DFNB9患者中展現(xiàn)良好長期安全性與有效性，數(shù)百發(fā)現(xiàn)5至8歲可能為最佳干預(yù)窗口期。希望

OTOF基因突變導(dǎo)致DFNB9，國基患者內(nèi)耳毛細胞突觸囊泡功能缺陷致聾。因治人工耳蝸是療耳聾新重度患者主要治療方法，但存在音質(zhì)失真等局限。突破OTOF基因療法通過AAV載體將功能性O(shè)TOF基因遞送至耳蝸內(nèi)毛細胞，數(shù)百修復(fù)突觸傳遞功能。希望

柴人杰團隊在國內(nèi)實施多中心臨床試驗，國基招募10名1.5-23.9歲患者。因治12個月隨訪期內(nèi)，療耳聾新患者未發(fā)生III級及以上不良反應(yīng)，安全性得到證實。

基因治療后受試者聽力變化情況

所有受試者平均純音聽閾從術(shù)前106dB降至52dB（正常談話水平），62%的改善出現(xiàn)在首月，部分兒童術(shù)后6個月實現(xiàn)正常聽覺功能，青少年和成年患者平均聽閾分別改善46dB和36dB，兩名受試者接近正常言語感知能力。

研究還發(fā)現(xiàn)聽覺腦干反應(yīng)在治療4個月后可作為行為聽力的有效預(yù)測指標，5至8歲兒童聽力改善更顯著。該研究擴展了DFNB9基因治療的窗口，為臨床干預(yù)提供了重要指導(dǎo)。

該院表示，這一發(fā)現(xiàn)具有重要臨床指導(dǎo)價值，有望讓全球數(shù)百萬遺傳性耳聾患者獲得“聽清世界”的希望。